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Beschreibung des Erscheinungsbildes: Bisher ausschließlich bei Mädchen beobachtetes, höchstwahrscheinlich genetisch bedingtes Syndrom mit Regression (Rückentwicklung) im motorischen, sprachlichen, sozialen und kognitiven Bereich. Erstbeschreibung: 1966 durch den Wiener Neuropädiater Andreas Rett. Weltweite Anerkennung nach englischsprachigen Publikationen (Haberg und Mitarbeiter 1983). Diagnostische Kriterien: Obligate diagn. Krit.: 1.Schwangerschaft und Perinatalperiode (Zeit um die Geburt) unauffällig. 2.Normale psychomotorische Entwicklung in den ersten 6 (-18) Monaten. 3.Kopfumfang bei Geburt normal, später zunehmende Mikrozephalie. 4.Verlust des Handgebrauchs. 5.Sprache und Sprachverständnis schwer beeinträchtigt. 6.Schwere geistige Retardierung. 7.Gang-Apraxie (Unvermögen, sich körperlich zu bewegen, obwohl die Beweglichkeit an sich erhalten ist; keine Lähmung) bzw. Ataxie (Störung des flüssigen Ablaufes von koordinierten Bewegungen). 8.Eigenartige bizarre Bewegungsstereotypien mit rhythmischem Kneten und Drücken der Finger im Wachzustand. Unterstützende Kriterien: "Atemstereotypien", epileptische Anfälle, Spastizität, Wachstumsverzögerungen, Durchblutungsstörungen an den unteren Extremitäten, kleine unterentwickelte Füße. Diagnose sollte mit 2 - 5 Jahren gestellt werden können. Ursache:verlaufend. X-chromosomal-dominante Mutation wird angenommen. Alle Betroffenen waren Neumutationen. Sämtliche bisher beobachteten eineiigen Zwillinge sind konkordant (Übereinstimmung von Merkmalen). Warum es zu diesen Mutationen kommt, ist unbekannt. Häufigkeit 1:15000. Bis Ende 1986 weltweit 1200 Betroffene diagnostiziert. Lebenserwartung noch zu wenig dokumentiert, viele erreichen Erwachsenenalter. Altersentsprechende Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale. |